「遺伝子検査=白黒がつくもの」というイメージは、2013年に米女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが遺伝性乳がんの遺伝子検査の結果を基に乳房の予防的切除をしたことの影響もあるかもしれない。しかし、ジョリーさんが受けたのは診断を目的とした医療用の検査で、本稿で話題にしている個人向け遺伝子検査とは別物。ジョリーさんの場合、BRCA1という遺伝子の変異が見つかり、87%という高い確率で遺伝性乳がんの発症が予見されたため、健康な乳房の切除に踏み切ったのだ。
事業者による個人向け遺伝子検査では、検査結果が診断や治療方針に影響を与えるような遺伝性疾患を扱うことはできない。医師法第17条で「医師でなければ、医業をなしてはならない」と定められているからだ。扱えるのは、遺伝要因以外に環境要因が大きく影響する、生活習慣病やがんなどの病気や体質などに限られる。
そのため、結果の文言はあいまいにならざるをえない。「あなたの遺伝子型の脳梗塞を発症するリスクは日本人平均の1.5倍です」「あなたの遺伝子型は飲酒で顔が赤くなりやすいタイプです」――あくまで「あなた」ではなく、「あなたと同じ遺伝子型を持つ集団」の傾向がわかるだけ。その集団の中で自分がどこにいるかまではわからない。
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