乳がん｢男性は患者の1％｣でも知るべき3つの事情 親から子へ50％遺伝､男性もリスク12～80倍に

次に、②「BRCA遺伝子の変異」は、俳優のアンジェリーナ・ジョリー氏が予防的に乳腺や卵巣を取り除く手術を受けたことで、広く人々に知られるようになった。

がん細胞は1つの遺伝子変異で生じることはなく、複数の遺伝子変異の結果として生じる。とくに高い発がんリスクを招く遺伝子を「がん遺伝子」と呼ぶ。

乳がんでは、「BRCA1」や「BRCA2」と呼ばれるがん遺伝子の変異が有名だ。BRCA遺伝子は誰にでもあり、さまざまな原因で傷ついたDNA（遺伝情報を担う物質）を修復し、細胞のがん化を抑える働きをしている。

ちなみに体のいわば“設計図”であるDNAは、紫外線や放射線、化学物質などの刺激によって、日常的に傷つけられている。それでも、人体にBRCA遺伝子などの修復メカニズムが備わっているので、がん化が抑えられている。

ところがBRCA遺伝子に生来の変異があり、働きが失われている人がいる。その場合、DNAの正常な修復が妨げられ、乳がんや卵巣がん、さらには胃がんや高悪性度前立腺がん、膵がんにもなりやすいとされる。

これを示唆するのが、③乳がんの家族歴があるケースだ。

親から子へ50％遺伝、男性も乳がんリスク12～80倍に

生殖細胞のBRCA遺伝子に病的な変異が起きている場合は、BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異が、性別を問わず親から子へ2分の1（50％）の確率で受け継がれる（遺伝性乳がん卵巣がん症候群、HBOC）。

アンジェリーナ・ジョリー氏も、母が乳がんであり、検査を受けたところ自身もBRCA遺伝子変異を持っていて、高い確率で難治性の乳がんを発病することが予測された。

この病的な変異が男性に遺伝した場合は、男性も乳がんが起きやすくなる。BRCA1変異があれば、男性でも乳がんの生涯リスクは1.2％、BRCA2変異なら7〜8％に上る。両遺伝子に変異のない人なら生涯リスクは0.1％なので、実に最大80倍にもなる。